חוקרים זיהו גן חדש המעורב בקביעת מנח האיברים בגוף

​שיתוף פעולה מחקרי בין פרופ' רותי פרברי, מהמחלקה למיקרוביולגיה, אימונולגיה וגנטיקה מהפקולטה למדעי הבריאות באוניברסיטת בן-גוריון בנגב, לבין פרופ' אורית רייש, מנהלת  המכון הגנטי בבית החולים אסף הרופא ופרופ' ואל שפילד, אוניברסיטת איווה בארה"ב, איפשר זיהוי גן חדש שקובע את מנח האיברים בגוף האדם - ימין ושמאל.

המחקר פותח בעקבות זיהוי משפחה שבה קיימים נישואי קרובים ומספר חולים עם היפוך אברי בית החזה והבטן (SITUS INVERSUS). בחולים אלה, שהינם צאצאים להורים בריאים (גן רצסיבי), בוצע זיהוי מולקולארי תוך שימוש בטכנולוגיות ריצוף גנומי מתקדם, וזוהתה מוטציה באזור קריטי שמור של הגן Nme7.

הסטודנטית ליאם אספיט מהמעבדה של פרופ' רות פרברי מצאה כי מוטציה זו גורמת להחסרת חלק ממבנה החלבון הבא לידי ביטוי בשינוי משמעותי במבנהו הכולל אזור חיוני לתפקודו.

ידוע ששוטונים (אברונים המשמשים להנעת הנוזל החוץ תאי ו/או לחישה), המופיעים על פני התאים, מהווים "אנטנה" הבודקת את מצב התא ביחס לסביבתו ומעבירה אותות לפעילותו ומיקומו בסביבה. עד עתה בספרות, הגן Nme7 היה ידוע כבעל תפקיד בפעילות תקינה של השוטונים ולעיגונם לתא, כמו כן במודל עכברים בהם הגן היה חסר גם כן נראה היפוך במנח אברי הגוף. המחקר הנוכחי מראה לראשונה תוצאה של פגיעה בתפקוד הגן באדם.

למחקר יש חשיבות בהבנת המנגנון של קביעת צידיות באדם, כמו גם חשיבות בשימוש קליני מידי במניעת הישנות המחלה באבחון טרום לידתי או טרום הריוני, ויתרום לשימוש עתידי בפיתוחי תרופות רלבנטיות.

המחקר התפרסם בעיתון היוקרתי Human Mutation מהמובילים בתחום הגנטיקה עם אימפקט פקטור גבוה של 5.34.