פרופסור אביעד רז, ראש המחלקה,זכה במענק המחקר היוקרתי של ה-DFG (הקרן הלאומית למדע בגרמניה) . פרויקט זה יחקור את יחסי הגומלין בין מדיניות של בריאות הציבור ושיקולים סוציו-אתיים בהקשר של בדיקות נשאות ו/או סקר יילודים למחלת סיסטיק פיברוזיס -CF, בישראל ובגרמניה – שתי מדינות שהן דוגמה לאימוץ גישות מנוגדות. CF היא מחלה תורשתית קשה. פגם גנטי בחלבון שתפקידו לסייע בספיחת נוזלים, גורם להפרשות צמיגיות ולחסימות במערכות הגוף השונות, בעיקר בנשימה ובעיכול. בבלוטות הזיעה והרוק מופרש מלח עודף, הגורם לזיעה מלוחה – אחד הסימנים המוקדמים לזיהוי. נוצרות דלקות חוזרות בדרכי הנשימה וחלק מהחולים שמצבם קשה נדרשים להשתלת ריאות. בזכות התקדמות עצומה בטיפול במחלה, כיום יותר מ-50% מהחולים בישראל הם מעל גיל 18, לומדים, עובדים, והורים לילדים.
בישראל כ-700 חולי CF, ומספר גדול של נשאי הגן הפגום. אחד מכל 25 יהודים אשכנזים הוא נשא – תעשו את החשבון. לנשאים של הגן הפגום אין תסמינים, אבל אם שני ההורים נשאים, יש להם סיכון של 25% ללידת ילד עם CF. הבדיקה הגנטית שמזהה נשאות CF כלולה בסל הבריאות ומבוצעת חינם על ידי קופות החולים. להורים נשאים מוצע מסלול הפריית מבחנה בו ניתן לבחור עוברים שאינם חולים ב-CF שיושתלו ברחם.
בישראל, כידוע, קיימות קבוצות גדולות שאינן עוברות בדיקות נשאות גנטיות, או שעבורן הפסקת הריון אינה באה בחשבון. לכן ממשיכים להיוולד ילדים עם CF בישראל. במרבית מדינות אירופה ואמריקה עורכים מיד לאחר הלידה סקר יילודים הכולל גם בדיקת CF לתינוקות שזה עתה נולדו. בישראל הבדיקה ל- CF אינה נכללת במסגרת סקר היילודים, למרות שרבים מסכימים שגילוי מוקדם היה יכול למנוע נזק מתקדם.
בעוד שמדינת ישראל מממנת בדיקות נשאות או בדיקות בזמן הריון כדי לאפשר מניעת CF, בגרמניה הבדיקה נעשית רק חלק מסקר יילודים, כדי לאפשר טיפול מוקדם. עם זאת, הורים גרמנים לילד עם CF, או אנשים עם רקע משפחתי של CF, עשויים לרצות להשתמש בבדיקות גנטיות טרום לידתיות כחלק מתכנון המשפחה שלהם. ההחלטה מתי וכיצד לבדוק CF מספקת צוהר לשיקולים אישיים וחברתיים שונים ולעתים מנוגדים, המתקבלים בהקשר חברתי, כלכלי ותרבותי.
המענק הנוכחי, ממשרד המדע הגרמני (DFG) בשיתוף פעולה עם פרופ' רות הורן מאוני' אוגסבורג, ממשיך מחקרים קודמים שערך פרופ' רז בנושא היבטים חברתיים וביואתיים של בדיקות גנטיות בישראל וגרמניה, כגון הטמעת בדיקות לא-פולשניות (NIPT) באבחון גנטי של העובר (2017-2020, במימון DFG). ד"ר תמר נוב-קליימן, שריכזה את המחקר הקודם כדוקטורנטית (בהנחיה משותפת של פרופ' רז ופרופ' יעל השילוני-דולב), תרכז (כפוסט-דוקטורנטית באוגסבורג) גם את המחקר הנוכחי.
במסגרת המחקר, מחפשים סטודנטים.יות המעוניינים.יות להשתלב במחקר לתזה ולדוקטורט. תוצע מלגה אטרקטיבית למתאימים. לפרטים נוספים, נא לפנות עם קורות חיים לפרופ' אביעד רז, [email protected]. מוזמנים להפיץ את ההצעה הלאה!