היבטים חברתיים ובריאותיים של ריצוף גנומי בטיפול בסרטן

בדיקות גנטיות חדשניות נכנסות בשנים האחרונות אל הקליניקה כחלק מההבטחה של 'רפואה מותאמת אישית' לחולי סרטן. הבדיקות מיועדות להתאים טיפול תרופתי ספציפי לחתימה הגנטית של המטופל ו/או למוטציות הסרטניות שבגופו. לצד ההבטחה לפתיחת אופק טיפולי חדש לחולי הסרטן, מעוררת הטכנולוגיה הרפואית החדשה והיקרה דילמות ואתגרים חברתיים וביואתיים שונים, כגון נגישות וצדק הקצאתי, תקשורת בתנאי אי ודאות, וניהול המידע הגנטי והתקשורת לגביו בצורה מועילה ומשתפת.   

בדיקות הריצוף הגנטי מוצעות בישראל באופן פרטי על-ידי חברות מסחריות, הגם שחלק מהבדיקות קיימות גם במערכת הבריאות הציבורית. כתוצאה מהריצוף הגנטי מתקבל שפע של נתונים גולמיים שמשמעותם הקלינית אינה תמיד ברורה. אין עדיין הנחיות מסודרות וביצוע אחיד לגבי סוגיות שונות הקשורות בכך, כגון: האם, באיזה פורמט, ולכמה זמן יש לשמור את המידע הגנטי הגולמי? האם יש לאפשר למטופלים לקבל מידע זה בכל עת ובלי תנאים? האם ואיך לשתף מידע זה עם מעבדות אחרות כדי לקדם הבנה טובה יותר של שינויים גנטיים (במיוחד במצב בו חלק מהבדיקות נעשה על-ידי חברות מסחריות וחלקו במערכת הציבורית)? חובתו של מי לבדוק באופן תקופתי את הידע העדכני לגבי שינויים גנטיים, וליידע בכך את המטופלים? כיצד ניתן להכין מטופלים ולקבל הסכמה מדעת אפקטיבית, המתייחסת לאפשרויות השונות ולדינמיות שלהן? וכיצד נכון מצד הרופא להציג את המידע – להקטין בחששות או דווקא לציין את אי הוודאות שעלולה להפוך לסיכון בהמשך? כל הסוגיות הללו מושפעות גם מההקשר בו נעשתה הבדיקה וממהלך המחלה הספציפי.

מטרת המחקר היא לבנות תמונה רחבה לגבי השאלות הנ"ל בנוגע לידע, עמדות והתנהגות של חברי הצוות הרפואי ומטופליהם, המעורבים בבדיקות גנומיות בטיפול בסרטן. כדי להבין מה עושים במידע הגנטי הגולמי ומהן ההשלכות של המידע הגולמי על פרטיות, גבולות חברתיים ופטרנליזם, נראיין יועצות גנטיות, אונקולוגים ומטופליהם, הלוקחים חלק בהפניה לבדיקות גנומיות מתקדמות, בתקשורת סביב התוצאות ובטיפול ו/או המעקב הנובע מהן. הראיונות ייערכו לפני ואחרי ההתייעצות הקלינית באופן המלווה את התפתחות תהליך הטיפול לאורך כמה שנים. כמקור מידע חשוב נוסף יוסרטו/יוקלטו מפגשי התייעצות רלבנטיים בין רופאים ומטופלים הנוטלים חלק במחקר. 

חשיבותו הסוציולוגית של המחקר נעוצה בהזדמנות שמספקות לנו טכנולוגיות רפואיות חדשניות, במיוחד כאלה שפורצות דרך ותוך כדי כך מערערות גבולות חברתיים מקובלים, לבחון את ההשלכות האישיות, המשפחתיות והארגוניות הקשורות לאופן שבו אנו מגדירים-מחדש את גבולות הגוף (הבריא והחולה), יחסי רופא וחולה (פטרנליזם מול העצמה דרך התאמה אישית), וגבולות האחריות (האישית, המקצועית, ושל המערכת הפרטית/ציבורית). כחלק מתוכנית מחקר זו אני מנהל בשנים האחרונות, בעזרת קבוצה מסורה של תלמידי מחקר למ"א ודוקטורט, מספר פרויקטים קשורים שכולם מבוססים על שיתופי-פעולה בין-תחומיים ובין-לאומיים: היבטים חברתיים וביואתיים של סקר יילודים בקליפורניה וישראל (BSF); הטמעת בדיקות לא-פולשניות באבחון גנטי של העובר (במימון הקרן הלאומית למדע של גרמניה, DFG); ייצוג עצמי וקולקטיבי בארגונים של ועבור אנשים עם מוגבלות (במימון קרן פולקסווגן – סקסוניה התחתית), ושימור פוריות באמצעות הקפאת טרום-עוברים (שני פרויקטים בנושא זה שזכו בנפרד למימון המכון הלאומי לחקר מדיניות הבריאות ומשרד המדע הדני.)